неврология нервно мышечные заболевания

Больной С., 38 лет, начальник строительного участка. В 5-летнем возрасте упал с дерева головой вниз, сознания не терял. В больнице не лечился. В 7 лет получил удар в затылочную область задним бортом автомашины, терял сознание, беспокоила головная боль. В течение 2 нед лечился в больнице и 3 мес. дома. В 10 лет, сбегая по лестнице, споткнулся, с разбегу ударился головой о подоконник на лестничной клетке, терял сознание, возобновилась головная боль. В течение 3 нед лечился дома. С 11 лет периодически "заклинивало шею", появлялась тупая боль в шее и затылке. Преодолевая эту боль, возвращал голову в нормальное положение; при этом ощущал щелчок, боль проходила, в области затылка "разливалось приятное тепло". С 14-летнего возраста занимался в секции спортивной борьбы. Во время одной схватки "заклинило шею", на этот раз "голова вернулась на место" только через 2 нед. В течение нескольких лет занимался в секции плавания и подводного ориентирования, был практически здоров.

Симптомы, течение. Первые проявления болезни- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церулоплазмином меди и аминокислот в моче.